Судьба двухлетней Лени: борьба с синдромом Санфилиппо

Лени Форрестер, светловолосая двухлетняя девочка из Великобритании, стала жертвой редкого генетического заболевания — синдрома Санфилиппо, известного как детская деменция. Заболевание было выявлено, когда девочке исполнилось 18 месяцев, после того как родственники обнаружили ген, связанный с этим синдромом. Эмили и Ангус Форрестеры решили проверить свои генетические показатели, так как у Лени были задержки в речевом развитии и проблемы со слухом. Первоначальные результаты теста оказались отрицательными, но позже анализы показали наличие болезни. Две недели спустя Эмили узнала о своей новой беременности, но скрининг подтвердил тот же диагноз для будущего малыша. Синдром Санфилиппо вызывает накопление токсичных веществ в организме, что приводит к утрате навыков и, в конечном итоге, к смерти в подростковом возрасте. Лекарств от болезни нет, но в конце года в США начнутся клинические испытания генной терапии. Семья надеется попасть в число участников, поскольку время играет против них.