Синдром Эдвардса: причины, проявления и диагностика

Синдром Эдвардса — серьезное генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы, что приводит к множественным патологиям развития и индивидуальным внешним особенностям. Генетик Наталья Захаржевская из Лаборатории «Гемотест» описывает, что генетический материал человека включает 46 хромосом, и любые изменения в этом наборе могут приводить к разнообразным хромосомным аномалиям. Вовлечение 18-й хромосомы, зафиксированное впервые в 1960 году, устанавливает трисомию 18 как основу синдрома. Заболевание встречается у 1 из 5-7 тыс. новорожденных, чаще всего у девочек. Полную форму синдрома диагностируют у 90-95% случаев, тогда как мозаичная форма встречается реже и характеризуется менее серьезными проявлениями. Предрасполагающими факторами могут выступать возраст матери и спонтанные мутации. Прогноз для прогнозирования необнадеживающий: около 50% детей умирают в первые дни жизни, а 90-95% — в течение первого года. Современные методы диагностики, включая пренатальный скрининг и НИПТ, позволяют выявить синдром на ранних стадиях беременности, что даёт родителям больше информации для принятия решений.