Генетическая основа диабета у младенцев: новое исследование

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Journal of Clinical Investigation (JCI), выявило мутацию в гене TMEM167A, которая связана с диабетом у детей младше шести месяцев. В большинстве случаев диабет этой категории имеет генетическую природу — более 85% случаев обусловлены врожденными изменениями ДНК. Ученые проанализировали генетический материал шести младенцев, страдающих не только от диабета, но и от неврологических расстройств, таких как эпилепсия и микроцефалия. У всех пациентов была обнаружена мутация в гене TMEM167A. Команда профессора Мирьям Кноп использовала стволовые клетки, превращенные в бета-клетки, и методы редактирования генома CRISPR, чтобы выяснить влияние данного гена на заболевание. Результаты показали, что при нарушении функции TMEM167A бета-клетки теряют способность производить и выделять инсулин, что ведет к их гибели. Доктор Элиза де Франко из Университета Эксетера подчеркнула важность этого открытия для понимания процессов синтеза инсулина, что может иметь значительное значение для исследования диабета, затрагивающего почти 589 миллионов человек по всему миру.