Команда исследователей из Университета Флиндерса и Южноавстралийского института здравоохранения сделала важное открытие в понимании синдрома Санфилиппо — редкой генетической болезни, вызывающей серьезные повреждения мозга у детей. В публикации в журнале Nature Communications они описали, как синаптические цепи становятся дисрегулируемыми. Дети с этим заболеванием, как правило, развиваются нормально в раннем возрасте, но затем быстро теряют когнитивные функции, речь и способность к передвижению. Ранние признаки болезни включают гиперактивность и нарушения сна.
Исследуя корковые нейроны, ученые обнаружили, что активность синапсов у больных детей становится аномально высокой на ранних стадиях развития, что подавляет баланс мозговой активности. Эксперименты также показали, что гиперактивные нейроны очень чувствительны к внешнему стрессу, что может ускорить прогрессирование болезни. Это открытие ведет к новым возможностям в персонализированной медицине, и ученые уже начали искать существующие препараты для коррекции синаптического дисбаланса.