Ученые открыли новую форму диабета у новорожденных

Группа исследователей из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя выявила ранее неизвестную форму диабета, затрагивающую новорожденных. Это связано с мутациями в гене TMEM167A, которые нарушают функционирование клеток, вырабатывающих инсулин. В ходе исследования были изучены шесть детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни, и все они страдали от неврологических расстройств, включая эпилепсию и микроцефалию. В каждом случае были обнаружены мутации в гене TMEM167A, что указывает на общую причину как для диабета, так и для нервных симптомов. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты с бета-клетками поджелудочной железы, используя редактирование генов (CRISPR). Результаты показали, что повреждения гена TMEM167A ведут к нарушению работы бета-клеток, что, в свою очередь, приводит к стрессу и гибели клеток. Исследователи подчеркивают, что результаты могут быть полезны для изучения более распространенных форм диабета, от которых страдают около 589 миллионов человек по всему миру. Работа опубликована в The Journal of Clinical Investigation.