Открытие генов, связанных с болезнью Альцгеймера

В ходе недавних исследований были выявлены два гена — PSEN1 и PSEN2, ответственные за синтез пресенилинов, ферментов, которые способны расщеплять белки в клеточных мембранах. Это открытие стало значимым, поскольку ранее считалось, что подобные ферменты не могут действовать в условиях отсутствия воды. Мутации в генах-пресенилинах приводят к изменению структуры фермента, что, в свою очередь, изменяет процесс расщепления амилоидного предшественника. В результате образуется фрагмент, состоящий из 42 аминокислот, который обладает высокой склонностью к образованию фибрилл. По оценкам, 3-5% населения имеют наследственную форму болезни Альцгеймера, которая проявляется с 40 до 60 лет в случае наличия мутации. Также выделены ген APP, кодирующий амилоидный предшественник, и ген APOE, регулирующий метаболизм жиров. Последний увеличивает риск заболевания в 10 раз, если наследуется в гомозиготном состоянии.