Ученые нашли способ лечить редкие болезни с помощью толваптана

Исследования, опубликованные в журнале Nature Structural & Molecular Biology, сосредоточены на рецепторе вазопрессина V2 (V2R), ключевом для функционирования почек. Дефекты в его структуре могут вызывать нефрогенный несахарный диабет, что приводит к постоянной жажде и выделению больших объемов разбавленной мочи. Ученые создали в лаборатории семь тысяч мутаций этого рецептора и протестировали воздействие препарата толваптан, который уже используется для терапии других почечных заболеваний. Результаты оказались многообещающими: препарат восстановил нормальное функционирование рецептора у 87% дестабилизированных вариантов, включая 60 из 69 зарегистрированных у пациентов. Доктор Тейлор Мигхелл объяснил, что толваптан помогает рецептору достигать поверхности клетки, предотвращая его «застревание». Это открытие может кардинально изменить подход к лечению редких болезней, позволяя разрабатывать универсальные лекарства для стабилизации белков, независимо от мутаций.